【原发性血小板增多症临床路径】原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia, ET）是一种慢性骨髓增殖性疾病，主要表现为血小板数量异常增多，常伴有出血或血栓形成的风险。该病在临床上较为常见，但因其症状隐匿、诊断复杂，常常被忽视或误诊。因此，制定并执行规范化的临床路径对于提高诊疗水平、改善患者预后具有重要意义。

一、疾病概述

原发性血小板增多症属于骨髓增生性肿瘤的一种，其发病机制与JAK2、CALR或MPL基因突变密切相关。患者通常表现为血小板计数显著升高（>450×10⁹/L），但其他血细胞计数多正常。部分患者可无明显症状，仅在常规血液检查中发现异常。

二、临床表现

ET的临床表现多样，常见症状包括：

- 头晕、乏力

- 手足麻木、刺痛感

- 出血倾向（如鼻衄、牙龈出血）

- 血栓事件（如脑梗、心梗、深静脉血栓）

部分患者可能因血小板功能异常而出现出血或血栓并发症，尤其在老年患者中更为常见。

三、诊断标准

根据世界卫生组织（WHO）2016年修订的分类标准，ET的诊断需满足以下条件：

1. 血小板计数持续升高（>450×10⁹/L）；

2. 排除其他继发性血小板增多症（如感染、炎症、缺铁性贫血等）；

3. 存在JAK2、CALR或MPL基因突变之一；

4. 骨髓活检显示巨核细胞增生，且无其他骨髓增殖性疾病特征。

四、治疗原则

ET的治疗目标是降低血栓和出血风险，维持血小板在安全范围内，并尽可能减少药物副作用。

1. 无症状患者

对于无症状、血小板轻度升高的患者，通常采取观察随访策略，定期监测血常规及肝脾超声。

2. 高危患者

对于有血栓史、年龄大于60岁、血小板计数极高或存在心血管危险因素的患者，建议进行药物干预。

常用药物包括：

- 羟基脲：用于快速控制血小板水平；

- 干扰素α：适用于年轻患者或孕妇；

- 阿那格雷：用于控制血小板生成；

- 阿司匹林：用于预防血栓事件，尤其适用于低危患者。

五、随访管理

ET为慢性病，需长期随访。建议每3-6个月复查血常规、肝肾功能及基因检测。同时，关注患者是否有新发症状，如头痛、视力变化、肢体麻木等，及时评估是否发生血栓或出血事件。

六、生活方式与健康管理

患者应保持健康的生活方式，包括：

- 戒烟限酒；

- 控制血压、血糖、血脂；

- 适度运动，避免久坐；

- 注意饮食均衡，避免高脂高糖食物。

七、心理支持与患者教育

由于ET为慢性疾病，患者可能会产生焦虑、抑郁等心理问题。医生应给予充分的心理支持，帮助患者正确认识疾病，增强治疗依从性。

综上所述，原发性血小板增多症虽为良性疾病，但若不及时干预，仍可能导致严重并发症。通过规范的临床路径管理，结合个体化治疗方案，能够有效控制病情，提高患者生活质量。临床医生应加强对本病的认识，提升早期识别与综合管理水平。